Categoria: Ostetricia
Emimegalencefalia o Megalencefalia Unilaterale
E' una rara malattia genetica dovuta ad anomalie della migrazione, proliferazione e differenziazione neuronale, caratterizzata da una crescita...
Leggi tuttoSchizencefalia OMIM 269160
E' una rara malformazione cerebrale di origine genetica per mutazioni del gene Emx2 che mappa in 10q26.1, dovuta ad anomalie della migrazione...
Leggi tuttoSindrome di Norman-Roberts OMIM 257320
La Sindrome di Norman-Roberts o Sindrome lissencefalica tipo Norman-Roberts è dovuta a mutazione del gene RELN che mappa in 7q22 ed è trasmessa con...
Leggi tuttoSindrome di Walker-Warburg OMIM 236670 Sindrome HARD +/- E
La Sindrome di Walker-Warburg è una alterazione genetica trasmessa con carattere autosomico recessivo legata a mutazioni di vari geni molti dei...
Leggi tuttoSindrome di Miller-Dieker OMIM 247200
La sindrome di Miller-Dieker o lissencefalia tipo 1 è un'alterazione dello sviluppo cerebrale caratterizzata da assenza o riduzione delle...
Leggi tuttoAggiornamenti
- Patologie Genetiche dello Scheletro
Sono elencate tutte le 436 Displasie Scheletriche con la... - Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi...
Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi... - TERMINI DI USO DEL PORTALE WEB med2000eco e Software...
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