Schizencefalia OMIM 269160
Schizencefalia OMIM 269160
redatto da P.Parisella
E' una rara malformazione cerebrale di origine genetica per mutazioni del gene Emx2 che mappa in 10q26.1, dovuta ad anomalie della migrazione neuronale.
La schizencefalia è conseguenza della precoce interruzione dello sviluppo degli emisferi cerebrali con formazione di una fessura (schisi) che mette in comunicazione i ventricoli cerebrali laterali con gli spazi liquorali periferici.Tali comunicazioni possono essere a "labbra aperte" o a "labbra chiuse", unilaterali o bilaterali. La definizione a labbra aperte o chiuse si riferisce all'apposizione o meno della corteccia cerebrale adiacente alla fessura.
Tale caratteristica delinea due forme di Schizencefalia:
Schizencefalia tipo I caratterizzata da comunicazioni strette e labbra fuse in alcuni settori;
Schizencefalia tipo II caratterizzata da comunicazioni più ampie, labbra aperte e formazione di una cavità riempita da abbondante liquido cerebrospinale.
Il secondo tipo è l'unico riportato in letteratura in diagnosi prenatale ed è caratterizzato da una schisi che si estende dalla superficie corticale ai ventricoli laterali dilatati. La sede più comune è la scissura silviana. E' frequente (50-75% dei casi) l'associazione con la Displasia setto-ottica. Inoltre vi è correlazione tra topografia lobare delle fessure e presenza o meno del setto pellucido: tutti i casi con setto pellucido assente presentano fessure nel lobo frontale, mentre tutti i casi con setto pellucido presente hanno fessure a livello dei lobi parietale, temporale e occipitale.
La diagnosi prenatale, possibile formularla tardivamente nel III trimestre, difficile, potrebbe essere facilitata con l'ausilio della tecnica 3D/4D che permette di ottenere contemporaneamente immagini nelle varie proiezioni spaziali, in modo particolare la sezione coronale.
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