Sindrome di Norman-Roberts OMIM 257320

Sindrome di Norman-Roberts   OMIM 257320


La Sindrome di Norman-Roberts o Sindrome lissencefalica tipo Norman-Roberts è un sottotipo della lissencefalia tipo 1 dovuta a mutazione del gene RELN che mappa in 7q22 ed è trasmessa con carattere autosomico recessivo. 
E' caratterizzata dall'associazione lissencefalia tipo 1 ed anomalie cranio facciali consistenti in microcefalia, ipertelorismo, fronte alta, sella nasale prominente. Gli emisferi cerebrali mostrano una superficie liscia con fessure Silviane mal definite e il fallimento della differenziazione dell'insula.


Bibliografia
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