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Sindrome di Leri-Weill o Discondrosteosi OMIM 127300

La Sindrome di Leri-Weill o discondrosteosi è una osteodisplasia caratterizzata da micromelia di tipo mesomelico dei quattro arti e particolare...

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Sindrome di Coffin-Siris OMIM 135900

La sindrome di Coffin-Siris è una rara malattia caratterizzata da ritardo mentale, difetto di crescita con bassa statura, microcefalia,...

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Sindrome di Aicardi OMIM 304050

La sindrome di Acardi è una patologia neurodegenerativa caratterizzata dalla triade agenesia parziale o totale del corpo calloso, lacune...

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Sindrome di Alagille OMIM 118450

La Sindrome di Alagille o di Alagille-Watson è una patologia multisistemica caratterizzata dall'associazione ipoplasia biliare, stenosi polmonare,...

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Sindrome di Klippel-Feil OMIM 118100

E' caratterizzata da brevità del collo per fusione delle vertebre cervicali e delle prime vertebre toraciche, torace a botte ed impianto basso delle...

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