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Sindrome di Leri-Weill o Discondrosteosi OMIM 127300

Sindrome di Leri-Weill OMIM 127300


La Sindrome di Leri-Weill o discondrosteosi è una osteodisplasia caratterizzata da micromelia di tipo mesomelico dei quattro arti e particolare deformità del polso sovrapponibile a quella della deformità di Madelung. I movimenti articolari del gomito sono ridotti, l’avambraccio è corto, il polso ha un aspetto tipico ”a dorso di forchetta”, le ginocchia sono vare e le gambe sono corte. Il quadro clinico si manifesta di solito intorno alla prima decade di vita quando si fa più evidente il ritardo staturale e compaiono le tipiche alterazioni del polso. Solo nell’adulto il fenotipo della malattia si manifesta nella sua interezza. La diagnosi è basata essenzialmente su criteri clinici e radiologici. 
La trasmissione è di tipo autosomico dominante e nel 77% dei casi è stata individuata una mutazione a carico del gene SHOX che mappa nella regione pseudoautosomica 1 (PAR1) dei cromosomi sessuali (Xp22.33  e  Yp11.32). 
La diagnosi prenatale si avvale della ricerca molecolare delle mutazioni SHOX/PAR1.

Deformità di Madelung: è una anomalia bilaterale del polso caratterizzata da accorciamento ed incurvamento di radio ed ulna con conseguente dislocazione dorsale dell'ulna e limitazione dei movimenti del polso e del gomito. Il polso assume un tipico aspetto "a dorso di forchetta".


Bibliografia
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