Sindrome di Coffin-Siris OMIM 135900
Sindrome di Coffin-Siris OMIM 135900
La sindrome di Coffin-Sìris è una rara malattia caratterizzata da ritardo mentale, difetto di crescita con bassa statura, microcefalia, ipotelorismo, facies grossolana con labbra carnose, assenza delle unghie del V dito delle dita di mani e piedi, dislocazione del radio a livello del gomito, coxa valga,irsutismo.
La malattia sembra trasmessa con carattere autosomico recessivo con rischio di ricorrenza del 25%. E' ad esordio neonatale.
La diagnosi ecografica prenatale può essere sospettata per il rilievo di IUGR, micrognazia, ipotelorismo.
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