Sindrome di Aicardi OMIM 304050
Sindrome di Aicardi OMIM 304050
La sindrome di Acardi è una patologia neurodegenerativa caratterizzata dalla triade agenesia parziale o totale del corpo calloso, lacune corioretiniche, spasmi infantili.
La malattia è trasmessa con carattere dominante legato al cromosoma X; colpisce quindi le femmine mentre nei maschi emizigoti è letale.
Possono essere presenti altre anomalie cerebrali: cisti dei plessi corioidei, microgiria, microcefalia, ventricolomegalia.
E' presente una facies caratteristica: mascella prominente, punta del naso anteversa, riduzione dell'angolo della sella nasale.
L'esordio della malattia è nel periodo neonatale o nell'infanzia. In diagnosi prenatale è fondamentale il riscontro di agenesia del corpo calloso.
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