Sindrome di Alagille OMIM 118450
Sindrome di Alagille OMIM 118450
La Sindrome di Alagille o di Alagille-Watson è una patologia multisistemica caratterizzata dall'associazione ipoplasia biliare, stenosi polmonare, anomalie vertebrali, facies caratteristica, anomalie oculari, anomalie cardiovascolari. L'ipoplasia biliare può manifestarsi, nelle forme ad esordio precoce, come colestasi neonatale.
Geneticamente si distinguono due forme: il tipo 1 dovuto a mutazioni del gene JAG1 che mappa in 20p12 e il tipo 2 dovuto a mutazioni del gene NOTCH2 che mappa in 1p12.
La diagnosi prenatale, difficile, si basa sulla presenza di anomalie cardiovascolari (prevalentemente stenosi polmonare), anomalie scheletriche (vertebre a farfalla), anomalie facciali (mandibola appuntita, fronte ampia, punta del naso a bulbo), grave ritardo di crescita intrauterino (IUGR).
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