Categoria: Ostetricia
Malattia di Krabbe OMIM 245200
La malattia di Krabbe è una rarissima malattia genetica ad esordio post-natale (2-6 mesi), infantile (1-8 anni) o adulto(> 8 anni).
Leggi tuttoAgenesia del corpo calloso
Il corpo calloso è una struttura mediana interposta tra i due emisferi cerebrali costituita da fasci di fibre mieliniche che, attraverso la...
Leggi tuttoOloprosencefalia OMIM 142945
L'Oloprosencefalia (HPE) comprende uno spettro di anomalie congenite cerebrali e della linea mediana dovute ad un difetto della divisione sagittale...
Leggi tuttoSindrome di Leri-Weill o Discondrosteosi OMIM 127300
La Sindrome di Leri-Weill o discondrosteosi è una osteodisplasia caratterizzata da micromelia di tipo mesomelico dei quattro arti e particolare...
Leggi tuttoSindrome di Coffin-Siris OMIM 135900
La sindrome di Coffin-Siris è una rara malattia caratterizzata da ritardo mentale, difetto di crescita con bassa statura, microcefalia,...
Leggi tuttoAggiornamenti
- Patologie Genetiche dello Scheletro
Sono elencate tutte le 436 Displasie Scheletriche con la... - Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi...
Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi... - TERMINI DI USO DEL PORTALE WEB med2000eco e Software...
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