Malattia di Krabbe OMIM 245200
Malattia di Krabbe OMIM 245200
La malattia di Krabbe è una rarissima malattia genetica ad esordio post-natale (2-6 mesi), infantile (1-8 anni) o adulto(> 8 anni).
E' trasmessa con carattere autosomico recessivo e dovuta a mutazioni del gene GALC che mappa in 14q31; il gene normalmente codifica l'enzima lisosomiale galattocerebrosidaisi la cui alterazione provoca demielinizzazione a livello del Sistema Nervoso Centrale e del Sistema Nervoso Periferico.
La diagnosi prenatale, non possibile ecograficamente, è possibile nelle famiglie a rischio (genitori portatori sani) mediante la ricerca della mutazione genetica.
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