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Agenesia del corpo calloso

Agenesia del corpo calloso


redatto da Dr. Parisella

Il corpo calloso è una struttura mediana interposta tra i due emisferi cerebrali costituita da fasci di fibre mieliniche che, attraverso la elaborazione delle informazioni provenienti dai due emisferi, intervengono nel coordinamento dei movimenti e del linguaggio. 
Esso è costituito, in senso antero-posteriore, da quattro porzioni: rostro, ginocchio, corpo, splenio.
La formazione del corpo calloso avviene proprio in senso antero-posteriore, si forma prima il ginocchio e poi il corpo e lo splenio, per cui le anomalie parziali (disgenesia/ipoplasia) interessano la porzione posteriore del corpo e lo splenio. 
Nella letteratura corrente  i termini disgenesia ed ipoplasia rappresentano la stessa entità.

Diagnosi Ecografica
La visualizzazione del corpo calloso richiede in genere un piano di scansione sagittale e/o quello coronale; può essere di aiuto la tecnica 3D con la quale partendo dalla sezione per la misurazione della circonferenza cranica è possibile ottenere entrambi i piani, sagittale e coronale. 

Le anomalie del corpo calloso, (agenesia, disgenesia/ipoplasia) possono essere di difficile diagnosi, specie quando non si riesce ad ottenere un buon piano sagittale. Può essere di aiuto visualizzare con l'ausilio del color Doppler il decorso dell'arteria pericallosa che normalmente decorre lungo la faccia superiore del corpo calloso. In caso di agenesia l'arteria pericallosa non è evidenziabile; in caso di disgenesia/ipoplasia il decorso dell'arteria pericallosa si interrompe a livello della porzione mancante. 
In caso di agenesia è possibile ricorrere, nelle sezioni assiali, alla ricerca dei segni indiretti: 
  • mancata visualizzazione del cavo del setto pellucido nella normale scansione utilizzata nel corso dell'ecografia del II trimestre per la misura della circonferenza cranica e del biparietale;
  • idrocefalia più o meno marcata;
  • colpocefalia: consiste in una alterazione morfologica dei corni occipitali che assumono una aspetto a goccia; 
  • risalita del 3° ventricolo: si porta in alto fra i ventricoli laterali;
  • assenza dell'arteria pericallosa;
  • aumentata separazione tra emisferi e corpi dei ventricoli laterali che appaiono paralleli tra loro e spostati lateralmente.
In caso di disgenesia/ipoplasia, considerata la formazione in senso antero-posteriore, normalmente manca parte del corpo e lo splenio. In questi casi il cavo del setto che normalmente è situato al disotto del ginocchio è evidenziabile per cui la presenza/assenza non può essere utilizzata come segno indiretto; a volte può essere presente una lieve colpocefalia ma il più delle volte i segni indiretti sono completamente assenti.

Anomalie associate
Le anomalie associate sono presenti in circa il 50% dei casi e possono essere rappresentate da:encefalocele, mielomeningocele, cisti aracnoidee, ernia diaframmatica, cardiopatie congenite.

Il rischio di aneuploidie e sindromico è abbastanza elevato.
Le anomalie cromosomiche e i quadri sindromici che possono associarsi all'agenesia del corpo calloso possono essere tratti e visualizzati dal software diagnosi di questo sito.

Management
In caso di sospetta agenesia del corpo calloso è utile eseguire:
  • cariotipo fetale
  • ecocardiografia fetale
  • consulenza genetica
  • consulenza neurologica/neurochrurgica pediatrica
  • una RMN sia in epoca prenatale che postnatale
Considerazioni Medico-Legali
Bisogna tener presente che la diagnosi ecografica diretta di agenesia del corpo calloso, sia completa che parziale, è comunque difficile e ci si avvale quasi sempre dello studio dei segni indiretti. L'unico segno ecografico veramente caratteristico dell'ACC è la mancata visualizzazione del cavo del setto pellucido; gli altri segni associati su elencati non sempre sono presenti o ben evidenti e alcuni di essi, come l'idrocefalia, possono rendere difficoltosa o impossibile l'individuazione del cavo del setto pellucido, anche se presente. 
La diagnosi prenatale ecografica di agenesia del corpo calloso, sia essa totale o parziale, come riportato dagli ultimi dati della letteratura, deve spesso  essere posta come "sospetta" e non  "certa" e per aumentare la capacità diagnostica si ricorre sempre più spesso all'ausilio di altre metodiche come la Risonanza Magnetica (RMN), anche se questa metodica non sembra, allo stato, dare maggiori certezze specie nella distinzione tra forme complete e forme parziali.
Anche sui segni clinici della patologia vi è una grande variabilità di espressione fenotipica spaziando da forme asintomatiche a forme di estrema gravità. I segni clinici più importanti, se presenti, sono il ritardo mentale e l'epilessia. 
Ad oggi non è possibile poter garantire ai futuri genitori, in caso di sospetta agenesia del corpo calloso, se ci si trova di fronte ad una forma asintomatica e compatibile con una vita normale oppure di fronte ad una forma sintomatica più o meno severa e ciò anche nella prospettiva di porre la coppia di genitori di fronte alla decisione se portare o no avanti la gravidanza.

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