Diagnosi on line Ostetricia Ginecologia Video Journal

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Sindrome di Alstrom OMIM 203800

La sindrome di Alstrom è una patologia multisistemica trasmessa con carattere autosomico recessivo e dovuta a mutazioni del gene ALMS1

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Megavescica - Valvola uretrale posteriore - Sindrome di Prune Belly -...

Si definisce megavescica una anomala dilatazione della vescica fetale nel I trimestre con diametro longitudinale > 7 mm.; in genere si associa ad...

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Malattia di Krabbe OMIM 245200

La malattia di Krabbe è una rarissima malattia genetica ad esordio post-natale (2-6 mesi), infantile (1-8 anni) o adulto(> 8 anni).

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Agenesia del corpo calloso

Il corpo calloso è una struttura mediana interposta tra i due emisferi cerebrali costituita da fasci di fibre mieliniche che, attraverso la...

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Oloprosencefalia OMIM 142945

L'Oloprosencefalia (HPE) comprende uno spettro di anomalie congenite cerebrali e della linea mediana dovute ad un difetto della divisione sagittale...

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