La sindrome di Alstrom è una patologia multisistemica facente parte delle c.d. ciliopatie, trasmessa con carattere autosomico recessivo e dovuta a mutazioni del gene ALMS1.
Sono stati descritti circa 450 casi. E' caratterizzata da disturbi oculari (nistagmo, fotosensibilità con evoluzione verso la cecità) dovuti a distrofia dei coni-bastoncelli, perdita del'udito, obesità, iperinsulinemia con diabete tipo 2, cardiomiopatia dilatativa, disfunzione renale ed epatica.
Non è possibile la diagnosi ecografica prenatale.
La diagnosi prenatale è possibile nelle famiglie a rischio mediante la ricerca del gene ALMS1 mutato.
Bibliografia
Alstrom, C. H., Hallgren, B., Nilsson, L. B., Asander, H.
Retinal degeneration combined with obesity, diabetes mellitus and neurogenous
deafness: a specific syndrome (not hitherto described) distinct from the
Laurence-Moon-Biedl syndrome. A clinical endocrinological and genetic
examination based on a large pedigree. Acta Psychiat. Neurol. Scand. 34 (suppl.
129): 1-35, 1959. Alter, C. A., Moshang, T., Jr. Growth hormone deficiency in
two siblings with Alstrom syndrome. Am. J. Dis. Child. 147: 97-99, 1993. Collin, G. B., Marshall, J. D., Ikeda, et al.: Mutations in ALMS1 cause obesity, type 2
diabetes and neurosensory degeneration in Alstrom syndrome. Nature Genet. 31:
74-78, 2002. Connolly, M. B., Jan, J. E., Couch, R. M., Wong, L. T. K.,
Dimmick, J. E., Rigg, J. M. Hepatic dysfunction in Alstrom disease. Am. J. Med.
Genet. 40: 421-424, 1991. Goldstein, J. L., Fialkow, P. J. The Alstrom syndrome:
report of three cases with further delineation of the clinical,
pathophysiological, and genetic aspects of the disorder. Medicine 52: 53-71,
1973. Marshal JD, Paisey RB, Carey C, Macdermott S. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Bird TD, Dolan CR, Fong CT, Smith RJH, Stephens K, editors. GeneReviews®[Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2014. Michaud, J. L., Heon, E., Guilbert, F., et al.: Natural history of Alstrom syndrome in early
childhood: onset with dilated cardiomyopathy. J. Pediat. 128: 225-229, 1996. Taskesen, M., Collin, G. B., Evsikov, A. V., Guzel, A.,
Ozgul, R. K., Marshall, J. D., Naggert, J. K. Novel Alu retrotransposon
insertion leading to Alstrom syndrome. Hum. Genet. 131: 407-413, 2012