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Megavescica - Valvola uretrale posteriore - Sindrome di Prune Belly - Sindrome della megavescica-microcolon-ipoperistalsi o Miopatia viscerale neonatale

Megavescica - Valvola uretrale posteriore - Sindrome di Prune Belly -  Sindrome della megavescica-microcolon-ipoperistalsi o Miopatia viscerale neonatale

 
redatto da Dr. P.Parisella
 
Si definisce megavescica una anomala dilatazione della vescica fetale nel I trimestre con diametro longitudinale uguale o superiore a 7 mm.; in genere si associa ad idro-uretero-nefrosi.
Può essere dovuta a:
  • cause ostruttive: valvole dell'uretra posteriore, stenosi uretrale, atresia uretrale, disgenesia della cloaca;
  • atonia: anomalie di tipo neurologico, anomalie complesse di origine genetica o cromosomica, quadri sindromici.
Diagnosi Ecografica
Come detto in precedenza si definisce come megavescica una dilatazione della vescica fetale con diametro longitudinale uguale o superiore ai 7 mm.
In base al diametro longitudinale può essere distinta in 3 categorie di gravità che sono correlate anche alla prognosi perinatale:
  • grado lieve        : diametro   7 - 11 mm.
  • grado moderato: diametro 12 - 15 mm.
  • grado severo     : diametro   >   15 mm.

 

                       

 

Nelle forme severe riscontrate nel I trimestre in circa il 23% dei casi si associano anomalie cromosomiche, nei restanti casi si ha una uropatia progressiva con una mortalità perinatale del 90% dei casi.
 
 
Valvola uretrale posteriore
La presenza di valvole dell'uretra posteriore è la più frequente causa di ostruzione del tratto urinario inferiore in feti di sesso maschile (tra i 1/8000 e 1/25000 nati). L'eziologia è sconosciuta ma la teoria più accreditata sembra essere una anomala inserzione del dotto mesonefrico nella cloaca durante le prime settimane di gestazione. L'ostacolato flusso uretrale determina un anomalo svuotamento delle vescica cui segue una catena di eventi i cui segni ecografici sono:
  • megavescica 
  • dilatazione uretrale
  • oligoidramnios
  • ipertrofia pareti vescicali
  • dilatazioni ureterali
  • idronefrosi
Un segno ecografico caratteristico è il Keyhole: si riferisce alla contemporanea presenza di dilatazione dell'uretra posteriore e della vescica che nell'insieme danno una immagine tipo "buco della serratura".
 
Il management in questi casi comprende:
  • determinazione del cariotipo fetale
  • valutazione della funzionalità renale mediante cistocentesi per il dosaggio di: Na, Cl, Osmolarità urinaria, Beta-2 Microglobulina.
Se la funzionalità renale è compromessa la mortalità perinatale è del 100%; se la funzionalità renale è conservata si può attuare una terapia decompressiva con varie tecniche: shunt vescico-amniotico, cistocentesi seriate, ablazione valvolare.
 
La stessa catena di eventi può aversi nei casi di atresia uretrale e/o di stenosi uretrale.
 
Una forma particolare di megavescica è rappresentata dalla Sindrome di Prune-Belly (OMIM 100100) la cui origine può essere primaria o più frequentemente secondaria ad ostruzione uretrale. In questo caso l'ostruzione uretrale precoce e completa porta ad una cospicua dilatazione della vescica con sollevamento del diaframma e distensione ed assottigliamento della parete addominale fetale; a queste alterazioni si associano, per completare il quadro caratteristico della sindrome, il megauretere e il criptorchidismo.  
 
Altra sindrome associata alla megavescica è la Megacystic microcolon intestinal hypoperistaltis syndrome (MMIHS) o Sindrome della megavescica-microcolon-ipoperistalsi o Miopatia viscerale neonatale nella quale la dilatazione della vescica si associa a dilatazione del piccolo intestino e microcolon distale. I segni ecografici sono: megavescica, dilatazione delle vie urinarie superiori (uretere, pelvi,calici), liquido amniotico normale o aumentato; a differenza della megavescica legata a PUV che colpisce prevalentemente il sesso maschile, questa sindrome colpisce il sesso femminile che ne rappresenta, quindi, un elemento discriminante. Il liquido amniotico normale/aumentato rappresenta un'altra caratteristica differenziale nei confronti delle forme legate a ostruzione uretrale (stenosi/atresia) nelle quali il liquido amniotico è ridotto/assente.
La prognosi è quasi sempre fatale. 
 
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