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Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen OMIM 156400

La Condrodisplasia metafisiaria tipo Jansen è una rara patologia autosomica dominante dovuta a mutazione del gene PTHR1.

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Displasia di Schneckenbecken o Condrodisplasia con bacino a...

E' un displasia scheletrica letale trasmessa con modalità autosomica recessiva e causata da mutazioni del gene SLC35D1.

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Condrodisplasia metafisaria tipo McKusick o Ipoplasia...

La Condrodisplasia metafisaria tipo McKusick detta anche ipoplasia cartilagine-capelli è' una patologia che interessa le metafisi delle ossa...

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Sindrome di Alstrom OMIM 203800

La sindrome di Alstrom è una patologia multisistemica trasmessa con carattere autosomico recessivo e dovuta a mutazioni del gene ALMS1

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Megavescica - Valvola uretrale posteriore - Sindrome di Prune Belly -...

Si definisce megavescica una anomala dilatazione della vescica fetale nel I trimestre con diametro longitudinale > 7 mm.; in genere si associa ad...

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