Condrodisplasia metafisaria tipo McKusick o Ipoplasia cartilagine-capelli OMIM 250250
Condrodisplasia metafisaria tipo McKusick o Ipoplasia cartilagine-capelli OMIM 250250
La Condrodisplasia metafisaria tipo McKusick, detta anche ipoplasia cartilagine-capelli è una patologia che interessa le metafisi delle ossa caratterizzata essenzialmente da bassa statura alla nascita, capelli sottili e deficit immunitari.
E' trasmessa con carattere autosomico recessivo e legata a mutazioni del gene RMRP che mappa in 9p21-p12.
Alla ecografia prenatale può osservarsi micromelia ma il segno caratteristico è il femore incurvato.
Nelle famiglie colpite, in cui vi è un rischio di ricorrenza del 25%, il dubbio diagnostico viene risolto mediante la ricerca del gene mutato.
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