Displasia di Schneckenbecken o Condrodisplasia con bacino a chiocciola OMIM 269250
Displasia di Schneckenbecken o Condrodisplasia con bacino a chiocciola OMIM 269250
E' un displasia scheletrica letale caratterizzata da micromelia con ossa lunghe allargate a forma di manubrio (con principale interessamento delle fibule), coste corte ed ipoplasia e appiattimento delle vertebre. Segno radiologico caratteristico è l'osso iliaco ipoplasico a forma di chiocciola. Il tarso si ossifica precocemente.
E' una patologia molto rara, descritti circa 20 casi, trasmessa con modalità autosomica recessiva e causata da mutazioni del gene SLC35D1 che mappa in 1p32-p31.
Bibliografia
Borochowitz, Z., Jones, K. L., Silbey, R., Adomian, G.,
Lachman, R., Rimoin, D. L. A distinct lethal neonatal chondrodysplasia with
snail-like pelvis: Schneckenbecken dysplasia. Am. J. Med. Genet. 25: 47-59,
1986.
Camera, G., Scarano, G., Tronci, A., La Cava, G.,
Mastroiacovo, P. 'Snail-like pelvis' chondrodysplasia: a further case report.
Am. J. Med. Genet. 40: 513-514, 1991.
Nikkels, P. G., Stigter, R. H., Knol, I. E., van der Harten,
H. J. Schneckenbecken dysplasia, radiology, and histology. Pediat. Radiol. 31:
27-30, 2001.
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