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Sindrome di Bloom OMIM 210900

La sindrome di Bloom è una rara malattia genetica caratterizzata dalla predisposizione ad una ampia gamma di tumori

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Sindrome di Antley-Bixler OMIM 207410

E' una patologia molto rara caratterizzata da anomalie scheletriche, facciali, genitali.

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Sindrome di Pacman OMIM 167220

E' una displasia scheletrica caratterizzata da punteggiatura che interessa sacro, coccige e le epifisi delle ossa lunghe.

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Sindrome di Yunis-Varon OMIM 216340

E' una malattia caratterizzata da gravi anomalie scheletriche e neurologiche.

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Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare, tipo...

E' una displasia scheletrica rara caratterizzata da bassa statura e lassità articolari legata a mutazioni del gene KIF22

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