Sindrome di Antley-Bixler OMIM 207410
Redatto da: P.Parisella
E' una patologia rara caratterizzata da craniosinostosi delle suture coronale e lambdoidea con conseguente brachicefalia, anomalie facciali ( bozze frontali prominenti, ipoplasia medio-facciale, proptosi), anomalie scheletriche (sinostosi radio-omerale, femore curvo, ulna curva, contratture articolari, campodattilia), anomalie del SNC (Idrocefalia), cardiopatie congenite (DIA), anomalie renali, anomalie dell'apparato genito-urinario (atresia vaginale, ipoplasia grandi labbra, fusione piccole labbra). I gomiti sono fissi causa la sinostosi radio-omerale.
E' trasmessa con eredità autosomica recessiva ed è distinta in due forme: la sindrome di Antley-Bixler tipo I dovuta a mutazioni del gene FGFR2 che mappa in 10q26 e la sindrome di Antley-Bixler tipo II dovuta a mutazioni del gene POR che mappa in 7q11 e caratterizzata da disturbi della steroidogenesi.
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