Sindrome di Bloom OMIM 210900
Sindrome di Bloom OMIM 210900
Redatto da: P.Parisella
La sindrome di Bloom è una rara malattia genetica caratterizzata dalla predisposizione ad una ampia gamma di tumori. Oltre che dalla predisposizione ai tumori è caratterizzata costantemente da ritardo di crescita pre- e post-natale; sono inoltre presenti dolicocefalia, teleangectasie, chiazze cutanee, immunodeficienza, microcefalia, ipoplasia malare, naso prominente, sindattilia, polidattilia, clinodattilia del V dito.
La malattia è trasmessa con carattere autosomico recessivo; vi è una caratteristica instabilità cromosomica caratterizzata da una elevata frequenza allo scambio tra cromatidi fratelli; è dovuta a mutazioni del gene BLM, membro della famiglia RecQ, localizzato in 15q26.1
Bibliografia
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