Sindrome di Pacman OMIM 167220
Sindrome di Pacman OMIM 167220
Redatto da: P.Parisella
E' una displasia scheletrica caratterizzata da punteggiatura che interessa sacro, coccige e le epifisi delle ossa lunghe; sono presenti metacarpi corti. Vi è micromelia, femore curvo, platispondilia, schisi vertebrale.
E' descritta una trasmissione di tipo autosomico recessivo.
La diagnosi prenatale può essere sospettata nelle famiglie a rischio.
Prognosi: Letale.
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