Sindrome di Yunis-Varon OMIM 216340

Sindrome di Yunis-Varon  OMIM 216340


Redatto da: P.Parisella

E' una malattia caratterizzata da gravi anomalie scheletriche e neurologiche. Le anomalie scheletriche sono caratterizzate da: aplasia/ipoplasia delle clavicole, pollici ed alluci assenti, microcefalia, dolicocefalia, micrognazia, ipertelorismo. Le anomalie del SNC sono rappresentate da: ipoplasia/agenesia del corpo calloso, pachigiria, ipoplasia cerebellare. Sono presenti: difetto di crescita, idrope, polidramnios. 
La patologia è trasmessa con carattere autosomico recessivo ed è dovuta a mutazioni del gene FIG4 che mappa in 6q21.
Prognosi: severa - variabile.

Bibliografia

Ades, L. C., Morris, L. L., Richardson, M., Pearson, C., Haan, E. A. Congenital heart malformation in Yunis-Varon syndrome. J. Med. Genet. 30: 788-792, 1993.
Basel-Vanagaite, L., Kornreich, L., Schiller, O., Yacobovich, J., Merlob, P. Yunis-Varon syndrome: further delineation of the phenotype. Am. J. Med. Genet. 146A: 532-537, 2008
Corona-Rivera, J. R., Romo-Huerta, C. O., Lopez-Marure, E., Ramos, F. J., Estrada-Padilla, S. A., Zepeda-Romero, L. C. New ocular findings in two sisters with Yunis-Varon syndrome and literature review. Eruop. J. Med. Genet. 54: 76-81, 2011.
Dworzak, F., Mora, M., Borroni, C., Cornelio, F., Blasevich, F., Cappellini, A., Tagliavini, F., Bertagnolio, B. Generalized lysosomal storage in Yunis Varon syndrome. Neuromusc. Disord. 5: 423-428, 1995.
Pfeiffer, R. A., Diekmann, L., Stock, H. J. Aplasia of the thumbs and great toes as the outstanding feature of Yunis and Varon syndrome: a new entity, a new observation. Ann. Genet. 31: 241-243, 1988.
Rabe, H., Brune, T., Rossi, R., Steinhorst, V., Jorch, G., Horst, J., Wittwer, B. Yunis-Varon syndrome: the first case of German origin. Clin. Dysmorph. 5: 217-222, 1996.
Walch, E., Schmidt, M., Brenner, R. E., Emons, D., Dame, C., Pontz, B., Wiestler, O. D., Bartmann, P. Yunis-Varon syndrome: evidence for a lysosomal storage disease. Am. J. Med. Genet. 95: 157-160, 2000.
Yunis, E., Varon, H. Cleidocranial dysostosis, severe micrognathism, bilateral absence of thumbs and first metatarsal bone, and distal aphalangia: a new genetic syndrome. Am. J. Dis. Child. 134: 649-653, 1980.
 


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