Categoria: Ostetricia

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Aplasia della troclea dell'omero OMIM 191100

E' una patologia rarissima caratterizzata da agenesia bilaterale della troclea dell'omero.

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Amelia autosomica recessiva OMIM 601360

E' caratterizzata da amelia degli arti superiori

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Sindrome di Holmes-Collins o Agenesia della tibia-polidattilia-cisti...

E' una rarissima sindrome caratterizzata da agenesia/ipoplasia della tibia.

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Afalangia-sindattilia-microcefalia OMIM 600384

E’ una sindrome rara (3 casi) trasmessa con carattere autosomico dominante.

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Sindrome di Johnson-Munson o Afalangia - emivertebre - disgenesia...

E’ una rarissima sindrome caratterizzata da ipoplasia o aplasia delle falangi di mani e piedi.

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