Sindrome di Johnson-Munson o Afalangia - emivertebre - disgenesia urogenitale-intestinale OMIM 207620

Sindrome di Johnson-Munson o Afalangia - emivertebre - disgenesia urogenitale-intestinale OMIM 207620

E' una rarissima sindrome (descritta solo in tre fratelli) caratterizzata da ipoplasia o aplasia delle falangi di mani e piedi, emivertebre, anomalie urogenitali, anomalie intestinali.

Bibliografia

Johnson, V. P., Munson, D. P. A new syndrome of aphalangy, hemivertebrae, and urogenital-intestinal dysgenesis. Clin. Genet. 38: 346-352, 1990.

Johnson, V. P., Munson, D. P. Addendum: a new syndrome of aphalangy, hemivertebrae and urogenital-intestinal dysgenesis (1990: 38, 346-352). Clin. Genet. 39: 311-312, 1991.