Afalangia-sindattilia-microcefalia OMIM 600384

Afalangia-sindattilia-microcefalia OMIM 600384

E' una sindrome trasmessa con carattere autosomico dominante, rara (3 casi) caratterizzata da: ipoplasia delle falangi distali delle mani, parziale afalangia dei piedi, sindattilia, duplicazione del IV metatarso, microcefalia, bassa statura, ritardo mentale.

Bibliografia

Di Rocco, M. Distal aphalangia, an extra metatarsal, short stature and microcephaly: a second case. Clin. Dysmorph. 11: 295-296, 2002.

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