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Amelia autosomica recessiva OMIM 601360

Amelia Autosomica Recessiva OMIM 601360


E' una patologia rarissima (osservata in tre feti) trasmessa con modalità autosomica recessica. E' caratterizzata da amelia degli arti superiori e grave ipoplasia di quelli inferiori, dismorfismi facciali, micrognazia.


Bibliografia

Michaud, J., Filiatrault, D., Dallaire, L., Lambert, M. New autosomal recessive form of amelia. Am. J. Med. Genet. 56: 164-167, 1995. 

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