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Sindrome di Holmes-Collins o Agenesia della tibia-polidattilia-cisti aracnoidea OMIM 601027

Sindrome di Holmes-Collins o Agenesia della tibia-polidattili-cisti aracnoidea    OMIM 601027

E' una rarissima sindrome (descritta in tre fratelli) trasmessa con carattere autosomico recessivo, caratterizzata da agenesia/ipoplasia della tibia, polidattilia pre- e post-assiale di mani e/o piedi, cisti aracnoidea retrocerebellare, sindattilia alle dita dei piedi, accorciamento e incurvamento delle ossa lunghe.


Bibliografia

Holmes, L. B., Redline, R. W., Brown, D. L., Williams, A. J., Collins, T. Absence/hypoplasia of tibia, polydactyly, retrocerebellar arachnoid cyst, and other anomalies: an autosomal recessive disorder. J. Med. Genet. 32: 896-900, 1995.

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