Risultati della ricerca (209)
Sindrome di Patau o Trisomia 13
La trisomia 13 è un'anomalia cromosomica causata dalla presenza di un cromosoma 13 in sovrannumero.
Leggi tuttoSindrome di Angelman - Happy Puppet Syndrome OMIM 105830
Fù definita da Angelman come sindrome happy puppet per le frequenti crisi di riso caratteristiche della sindrome.
Leggi tuttoDiscondrosteosi o Malattia di Leri-Weill OMIM 127300
E' una patologia sistemica caratterizzata da micromelia di tipo mesomelico interessante tutti e quattro gli arti associata a deformità del polso...
Leggi tuttoSindrome Idroletale OMIM 236680
La sindrome Idroletale (OMIM 236680) è una rara malattia autosomica recessiva (prevalenza di 1:20.000) determinata da mutazione del gene HYLS1...
Leggi tuttoSpina Bifida
La Spina Bifida fa parte dei difetti del tubo neurale (DTN) , un gruppo di anomalie congenite derivanti dalla mancata o difettosa chiusura del tubo...
Leggi tuttoAggiornamenti
- Patologie Genetiche dello Scheletro
Sono elencate tutte le 436 Displasie Scheletriche con la... - Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi...
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