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Discondrosteosi o Malattia di Leri-Weill OMIM 127300

Discondrosteosi o Malattia di Leri-Weill  OMIM 127300

E' una patologia sistemica caratterizzata da micromelia di tipo mesomelico interessante tutti e quattro gli arti associata a deformità del polso tipo Madelung (polso a dorso di forchetta).
Il radio è curvo e vi è lussazione distale dell'ulna. Vi è brachimetacarpia, brachimetatarsia, ginocchia vare. 

Il quadro clinico si manifesta di solito intorno alla prima decade di vita quando si fa più evidente il ritardo staturale e compaiono le tipiche alterazioni del polso. Solo nell’adulto il fenotipo della malattia si manifesta nella sua interezza. La diagnosi è basata essenzialmente su criteri clinici e radiologici. 
La trasmissione è di tipo autosomico dominante e nel 77% dei casi è stata individuata una mutazione a carico del gene SHOX che mappa nella regione pseudoautosomica 1 (PAR1) dei cromosomi sessuali (Xp22.33  e  Yp11.32). 
La diagnosi prenatale si avvale della ricerca molecolare delle mutazioni SHOX/PAR1.

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