Sindrome di Angelman - Happy Puppet Syndrome OMIM 105830
Sindrome di Angelman - Happy Puppet Syndrome OMIM 105830
redatto da P.Parisella
La Sindrome di Angelman fu definita da Angelman come sindrome happy puppet per le frequenti crisi di riso caratteristiche della sindrome. Ha una prevalenza alla nascita di circa 1/20.000.
Il quadro clinico è caratterizzato da ritardo dello sviluppo psico-motorio, atassia, convulsioni, ipertono degli arti e iperreflessia con caratteristiche manifestazioni di riso parossistico. I tratti dismorfici caratteristici sono: brachicefalia, macrostomia, prognatismo mascellare e mandibolare, lingua protrusa, denti iperdistanziati, solco occipitale, ipopigmentazione di cute, capelli, iride e coroide.
La diagnosi ecografica prenatale è impossibile in quanto i segni dismorfici cranio-facciali caratteristici non sono presenti alla nascita ma si rendono manifesti dopo la nascita evolvendo nel corso degli anni.
L'origine è multifattoriale: nel 60-75% dei casi è dovuta a mutazioni del gene UBE3A che mappa in 15q11.2, nel 2-5% dei casi a mutazioni del gene CDKL5 che mappa in Xp22.13, nel 2-5% dei casi a mutazioni del gene MECP2 che mappa in Xq28, nel 5-26% dei casi non è stato identificato nessun difetto genetico.
Bibliografia
Angelman, H. 'Puppet children': a report of three cases. Dev. Med. Child Neurol. 7: 681-688, 1965.
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