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Risultati della ricerca (209)

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Sindrome di Bloom OMIM 210900

La sindrome di Bloom è una rara malattia genetica caratterizzata dalla predisposizione ad una ampia gamma di tumori

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Sindrome Acrocallosa OMIM 200990

La Sindrome acrocallosa è una patologia polimalformativa caratterizzata da agenesia del corpo calloso, displasia scheletrica interessante il tratto...

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Sindrome di Donnai-Barrow o Sindrome ernia diaframmatica,...

La sindrome di Donnai-Barrow è una sindrome malformativa rara, caratterizzata dalla presenza di dismorfismi facciali caratteristici, segni oculari,...

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Dolicocefalia

La dolicocefalia è caratterizzata da una forma allungata del cranio per aumento del diametro antero-posteriore su quello trasverso.

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Sindrome EEM OMIM 225280

La sindrome EEM è caratterizzata dall'associazione ectrodattilia, displasia ectodermica e distrofia della macula.

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