Sindrome di Donnai-Barrow o Sindrome ernia diaframmatica, ipertelorismo, sordità OMIM 222448
Sindrome di Donnai-Barrow o Sindrome ernia diaframmatica, ipertelorismo, sordità OMIM 222448
Redatto da: P.Parisella
La sindrome di Donnai-Barrow è una sindrome malformativa rara, caratterizzata dalla presenza di dismorfismi facciali caratteristici, segni oculari, sordità, agenesia del corpo calloso e deficit cognitivo, ernia diaframmatica congenita e/o onfalocele.
I segni caratteristici sono: ipertelorismo, agenesia/ipoplasia del corpo calloso, macrocefalia, anomalie facciali ( fontanella anteriore ampia, rime palpebrali oblique verso il basso, naso corto con radice piatta, fronte larga e alta, "picco della vedova" nell'attaccatura anteriore dei capelli, esoftalmo). Circa il 50% dei pazienti presenta ernia diaframmatica e/o onfalocele.
Sono comuni il ritardo dello sviluppo e il deficit cognitivo, di grado variabile. L'elevata miopia (> 6 diottrie) può esitare nel distacco/distrofia della retina e nella progressiva perdita della vista.
La triade ecografica caratteristica altamente diagnostica è rappresentata da: ipeterlorismo, ernia diaframmatica e onfalocele.
E trasmessa con eredità autosomica recessiva ed è dovuta a mutazione del gene LRP2.
Nelle famiglie a rischio è disponibile la diagnosi prenatale mediante la ricerca del gene mutato.
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