E' una rarissima patologia descritta in pochi pazienti caratterizzata da disostosi cranio-facciale e bassa statura.
Leggi tuttoE' caratterizzata da ipoplasia delle scapole e delle ali iliache
Leggi tuttoE' una displasia scheletrica rara caratterizzata da bassa statura e lassità articolari legata a mutazioni del gene KIF22
Leggi tuttoE' caratterizzata da agenesia del perone e brachidattilia
Leggi tuttoE' una patologia molto rara caratterizzata da anomalie scheletriche, facciali, genitali.
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