Displasia scapola-bacino o Disostosi scapolo-iliaca o Sindrome di Kosenow
Displasia scapola-bacino o Disostosi scapolo-iliaca o Sindrome di Kosenow
OMIM 169550
Amor, D. J., Savarirayan, R., Bankier, A., et al. Autosomal
dominant inheritance of scapuloiliac dysostosis. (Letter) Am. J. Med. Genet.
95: 507-509, 2000.
E' caratterizzata da ipoplasia delle scapole e delle ali iliache; possono associarsi ipoplasia delle clavicole, coste, femore e fibula, spina bifida occulta, microftalmia, clinodattilia del V dito.
Questa displasia è simile alla Sindrome di Cousin-Walbraum-Cegarra (displasia pelvico-scapolare) OMIM 260660 caratterizzata da displasia pelvico-scapolare, nanismo congenito, dismorfismi facciali. Le caratteristiche della displasia pelvica e scapolare sono: aplasia del corpo della scapola, ipoplasia iliaca, sinostosi omero-radiale, dislocazione delle teste femorali, lieve brachidattilia. Entrambe le condizioni potrebbero essere espressioni diverse della stessa malattia.
La diagnosi differenziale è possibile per la presenza di dismorfismi facciali nella S. di Cousin, assenti nella Sindrome di Kosenow.
Bibliografia
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dysplasia) spectrum: three additional cases. Am. J. Med. Genet. 95: 496-506,
2000.
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