Disostosi cranio-facciale OMIM 218350

Disostosi cranio-facciale OMIM 218350


Redatto da: P.Parisella

E' una rarissima patologia descritta in pochi pazienti caratterizzata da disostosi cranio-facciale e bassa statura. La craniosinostosi della sutura lambdoidea è causa della brachicefalia.  
Sono presenti: Anomalie del SNC: agenesia/disgenesia del corpo calloso, idrocefalia, megacisterna magna; Bassa statura; Brachicefalia; bozze frontali; Ipoplasia medio-facciale; Orecchie ad impianto basso; Anomalie cardio-vascolari (DIA –DIV);Criptorchidismo, ipospadia; Rene a ferro di cavallo.

Bibliografia

Al-Torki, N. A., Sabry, M. A., Al-Tawari, A., Al-Kandari, N. H., Al-Awadi, S. A. Craniofacial dyssynostosis with cryptorchidism and normal stature. Am. J. Med. Genet. 79: 5-7, 1998.
Bermejo, E., Felix, V., Lapunzina, P., Galan, E., Soler, V., Delicado, A., Pantoja, A., Marquez, M.-D., Garcia, M., Mora, E., Cuevas, L., Ureta, A., Lopez-Pajares, I., Martinez-Frias, M.-L. Craniofacial dyssynostosis: description of the first four Spanish cases and review. Am. J. Med. Genet. 132A: 41-48, 2005. 
Grosso, S., Vivarelli, R., Muraca, M. C., Berardi, R., Marconcini, S., Morgese, G., Balestri, P. Craniofacial dyssynostosis: case report and review. Am. J. Med. Genet. 129A: 300-302, 2004. 
Hing, A. V., Click, E. S., Holder, U., Seto, M. L., Vessey, K., Gruss, J., Hopper, R., Cunningham, M. L. Bilateral lambdoid and sagittal synostosis (BLSS): a unique craniosynostosis syndrome or predictable craniofacial phenotype? Am. J. Med. Genet. 149A: 1024-1032, 2009. 
Neuhauser, G., Kaveggia, E. G., Opitz, J. M. A craniosynostosis-craniofacial dysostosis syndrome with mental retardation and other malformations: 'craniofacial dyssynostosis.' Europ. J. Pediat. 123: 15-28, 1976. 
Shiihara, T., Kato, M., Kimura, T., Hayasaka, K., Yamamori, S., Ogata, T. Craniosynostosis with extra copy of MSX2 in a patient with partial 5q-trisomy. (Letter) Am. J. Med. Genet. 128A: 214-216, 2004. 




Aggiornamenti



Med 2000 - Via Nazionale Appia, 81022 Casagiove (CE)
Tel: 0823 493548 (4 linee) | Fax: 0823 494944 | E-mail: info@med2000eco.it | P.Iva 02723040610

Web agency: Bitmatica.it