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Aplasia del perone brachidattilia - Sindrome di Du Pan OMIM 228900

Aplasia del perone brachidattilia  -  Sindrome di Du Pan   OMIM 228900



E' caratterizzata da agenesia della fibula e brachidattilia.

E' trasmessa con carattere autosomico recessivo legata a mutazione del gene GDF5. 


Bibliografia

Ahmad, M., Abbas, H., Wahab, A., Haque, S. Fibular hypoplasia and complex brachydactyly (Du Pan syndrome) in an inbred Pakistani kindred. Am. J. Med. Genet. 36: 292-296, 1990. 
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