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Distrofia Toracica Asfissiante o Sindrome di Jeune OMIM 208500

E' una displasia scheletrica a prevalente interessamento toracico trasmessa con carattere autosomico recessivo. Il torace è molto stretto specie...

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Focus Ecogeno Intracardiaco o Golf Ball

Il Focus Ecogeno Intracardiaco (FEI) o Golf Ball (GB) fu descritto per la prima volta da Schechter nel 1987 e fu attribuito ad un ispessimento delle...

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Displasia Campomelica OMIM 114290

E' una displasia scheletrica caratterizzata da nanismo rizomelico con incurvamento del femore e della tibia.

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Craniosinostosi

La craniosinostosi è una fusione prematura di una o più suture craniche cui consegue una caratteristica deformità del cranio a causa della...

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Screening I e II trimestre e Markers Ecografici

Lo screening ecografico delle anomalie fetali, sia esse legate ad alterazioni cromosomiche o ad anomalie congenite non originate da alterazioni...

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