Focus Ecogeno Intracardiaco o Golf Ball

Focus Ecogeno Intracardiaco o Golf Ball

redatto da Dr. P. Parisella

Il Focus Ecogeno Intracardiaco (FEI) o Golf Ball (GB) fu descritto per la prima volta da Schechter nel 1987 nella visualizzazione quattro camere e fu attribuito ad un ispessimento delle corde tendinee (Petrikovsky BM et al,. 1995).

La Golf Ball è una piccola struttura ad ecogenicità comparabile con quella dell'osso fetale tipicamente presente all'interno dei ventricoli nella regione del muscolo papillare o delle corde tendinee che si muove in sincronia con la valvola mitrale o tricuspide ma non interessa la parete ventricolare (Wax JR et al., 2000; Carriço A et al., 2004; Arda S et al, 2007;  Lorente AMR et al, 2017). Per ridurre i falsi positivi legati al fatto che i muscoli papillari sono spesso visibili come punti ecogenici è utile ridurre il gain per assicurarsi che il FEI non svanisca prima  dell'ecogenicità delle costole (Bethune M. et al., 2007).

L'eziologia non è chiara ma è probabilmente una variante normale dei muscoli papillari (Carriço A et al., 2004).

E' riportata in letteratura la presenza di GB nell'11-17% di feti normali (Benacerraf BR).

Ecograficamente  si osserva in sezione quattro camere apicale (100%) come una piccola formazione ecogena di diametro variabile da 1 a 4 mm. (Wax JR et al., 2000;  Arda S et al, 2007 ).  E' più frequente nel ventricolo sinistro (92%), meno frequente nel ventricolo destro (4%) o bilateralmente (4%)( Wei M et al., 2018); rare sono la localizzazione intra-atriale o come foci diffusi (Wax JR et al., 2000;  Arda S et al, 2007; ).

In base alla ecogenicità della golf ball rispetto ad una vertebra di riferimento si distinguono tre diversi gradi (Wax JR et al., 2003) che si ottengono riducendo il gain nel seguente modo: 

1.     grado 1: scompare prima la golf ball e poi la vertebra

2.     grado 2: golf ball e vertebra scompaiono contemporaneamente

3.     grado 3: la golf ball scompare dopo la vertebra

Da alcuni studi sembra che il rischio di cromosomopatia aumenti in rapporto all'aumentare del grading (Wax JR et al., 2000).

In letteratura vi è discordanza in merito al rischio di Sindrome di Down e malformazioni cardiache nei feti con presenza di Golf Ball e sulla necessità di effettuare un Test Prenatale Non Invasivo (NIPT), una Ecocardiografia Fetale o una tecnica di diagnosi prenatale invasiva.

Vari autori hanno concluso che la presenza di focus ecogeno intracardiaco non era associato a malattie cardiache, difetti cardiaci strutturali o anomalie extracardiache (Petrikovsky BM et a.,. 1995; Arda S et al., 2007; Bethune M. et al., 2007; Huggon IC et al.,2001; How HY et al., 1994; Levy DW et al., 1988).

Weì et al. 2018 hanno riportato una alta affidabilità  dei NIPT ed un tasso aumentato di anomalie cardiache quando le GB erano localizzate nel ventricolo di destra o in entrambi i ventricoli.

Guo Y et al. 2018 hanno studiato la relazione tra posizione della GB ed anomalie cromosomiche e/o cardiache in 2647 feti con presenza di golf ball. Anomalie cromosomiche sono state rilevate solo in 3 feti tutti con GB nel ventricolo di sinistra. Anomalie cardiache sono state riscontrate in 93 su 2498 feti (3,7%) con GB sinistra,  in 5 su 45 feti (11,1%) con GB destra, in 3 su 104 feti (2,9%) con GB bilaterale.

Tran SH et al. 2005  hanno osservato che la prevalenza di GB nelle popolazioni asiatiche (6,9%), afro-americane (6,7%)  e medio-orientali (8,1%) era significativamente maggiore di quelle caucasiche (3,3%). In queste etnie inoltre fu segnalato un aumento del rischio per trisomia 21. Shanks et al.2009    hanno riscontrato una prevalenza di GB  del 6,9% nelle pazienti asiatiche rispetto al 3,4% nelle non asiatiche, tuttavia non vi sono casi sufficienti per calcolare il rischio di Sindrome di Down nella popolazione asiatica.

Carriço C. et al. 2004  hanno rilevato un tasso di incidenza di difetti cardiaci del 8,1% in feti con GB e senza aneuploidia concludendo che la presenza di GB va interpretata come un possibile fattore di rischio per difetti cardiaci congeniti.

Wax JR et al. 2002 riportano che il 30% dei feti con trisomia 13 presenta GB associata ad altri segni ecografici e/o biochimici di sospetto e riportano  un caso di un feto con GB multiple e trisomia 13. 

Bromley B et al. 1998  in uno studio eseguito su 290 feti con GB ed altri indicatori  nel secondo trimestre riportano una percentuale del 4,8% (14 feti)  di feti affetti da sindrome di Down.

Wax JR et al. 1998 riportano una incidenza di anomalie cromosomiche del 5%  con GB nel ventricolo sinistro e ventricolo destro, del 30% con GB bilaterale. Nello stesso lavoro veniva riportata una incidenza di cardiopatie congenite di circa il 10% indifferentemente dalla sede della GB.

Management

Studio accurato dell'anatomia fetale alla ricerca di altri soft markers ed eventuali altri segni di sospetto per anomalie cromosomiche.

Discordanti in letteratura sono i lavori scientifici sull'indicazione ad eseguire lo studio del cariotipo fetale (NIPT, Amniocentesi) e l'ecocardiografia fetale.

Il ricorso all'esame del cariotipo fetale (NIPT, Amniocentesi eventualmente con tecnica CGH-Array) e/o all'ecocardiografia fetale è comunque consigliato nei casi di Golf Ball associata ad altri segni ecografici di sospetto, a test biochimico alterato e/o in caso di età materna uguale o superiore ai 35 anni.

Nella nostra esperienza pluriennale non abbiamo mai avuto problemi di aneuploidie e/o anomalie cardiovascolari in casi di Golf Ball isolata. 

Il consiglio, in generale, è quello di valutare caso per caso il rischio, eventualmente anche con il consulto di un genetista. 

 

 Bibliografia


Linee Guida SIEOG 2015

Arda S, Sayân NC, Varol FG. Isolated fetal intracardiac hyperechogenic focus associated with neonatal outcome and triple test results. Arch Gynecol Obstet, 276 (2007), 481-485

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Wax JR et al.:Are intracardiac echogenic foci markers of congenital heart disease in the fetus with chromosomal abnormalities? J Ultras Med,23(7):895;2004

Wei M, Zhang J, Liu ZY, Yang RQ, Yu QQ, Wang F, Fan LM, Nan Y. Correlation between fetal intracardiac echogenic foci and chromosome and heart function. Zhonghua Yi Xue Za Zhi. 2018 Dec 18;98(47):3864-3867.


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