Distrofia Toracica Asfissiante o Sindrome di Jeune OMIM 208500

Distrofia Toracica Asfissiante o Sindrome di Jeune   OMIM 208500

E' una displasia scheletrica a prevalente interessamento toracico trasmessa con carattere autosomico recessivo. Il torace è molto stretto specie nella porzione superiore mentre quella inferiore è svasata a campana. Le clavicole sono a manubrio di bicicletta.

All'ecografia prenatale si riscontra ipoplasia toracica (torace stretto e coste corte), rizomelia lieve-moderata e frequentemente  displasia renale policistica.
Meno frequentemente è presente polidattilia postassiale; se e’ presente coinvolge mani e piedi.

Costanti le lesioni epatiche (fibrosi portale, ipertensione portale, cirrosi) non diagnosticabili in epoca prenatale.

Essendo la brevità degli arti frequentemente modesta la diagnosi prenatale è difficoltosa prima del terzo trimestre e comunque non può essere fatta prima della 24a settimana di gestazione.

DIAGNOSI DIFFERENZIALE: 
1) Acondrogenesi, Displasia Tanatofora, Ipofosfatasia, Osteogenesi Imperfetta Tipo II: tutte hanno in comune con la S. di Jeune il torace stretto ma  presentano micromelia severa invece che lieve rizomelia come nella S. di Jeune.
2) Sindrome di Ellis Van Creveld dove vi sono esadattilia e anomalie cardiache (difetto interatriale DIA) ed il grado di ipoplasia toracica è minore.

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