E' una patologia molto rara caratterizzata da anomalie scheletriche, facciali, genitali.
Leggi tuttoLa sindrome di Bloom è una rara malattia genetica caratterizzata dalla predisposizione ad una ampia gamma di tumori
Leggi tuttoLa Sindrome acrocallosa è una patologia polimalformativa caratterizzata da agenesia del corpo calloso, displasia scheletrica interessante il tratto...
Leggi tuttoLa sindrome di Donnai-Barrow è una sindrome malformativa rara, caratterizzata dalla presenza di dismorfismi facciali caratteristici, segni oculari,...
Leggi tuttoLa dolicocefalia è caratterizzata da una forma allungata del cranio per aumento del diametro antero-posteriore su quello trasverso.
Leggi tutto