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Risultati della ricerca (210)

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Sindrome di Leri-Weill o Discondrosteosi OMIM 127300

La Sindrome di Leri-Weill o discondrosteosi è una osteodisplasia caratterizzata da micromelia di tipo mesomelico dei quattro arti e particolare...

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Disostosi cranio-facciale OMIM 218350

E' una rarissima patologia descritta in pochi pazienti caratterizzata da disostosi cranio-facciale e bassa statura.

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Displasia scapola-bacino o Disostosi scapolo-iliaca o Sindrome di...

E' caratterizzata da ipoplasia delle scapole e delle ali iliache

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Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare, tipo...

E' una displasia scheletrica rara caratterizzata da bassa statura e lassità articolari legata a mutazioni del gene KIF22

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Aplasia del perone brachidattilia - Sindrome di Du Pan OMIM 228900

E' caratterizzata da agenesia del perone e brachidattilia

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