Diagnosi on line Ostetricia Ginecologia Video Journal

---

---

Osteocondrodisplasia di Blomstrand OMIM 215045

E' una displasia scheletrica autosomica recessiva caratterizzata da grave accorciamento di tutti i segmenti ossei degli arti, torace stretto con...

Leggi tutto

---

Amelia

E' un difetto embriogenetico precoce ( < 8 sett. ) caratterizzato da assenza completa di uno o più arti.

Leggi tutto

---

Sindrome TAR o Thrombocytopenia-Absent Radius OMIM 274000

E' una sindrome malformativa congenita caratterizzata da aplasia bilaterale del radio con presenza dei pollici e trombocitopenia.

Leggi tutto

---

Displasia Diastrofica OMIM 222600

Così definita per le anomalie posturali e le contratture degli arti è una patologia generalizzata della cartilagine caratterizzata da distruzione...

Leggi tutto

---

Distrofia Toracica Asfissiante o Sindrome di Jeune OMIM 208500

E' una displasia scheletrica a prevalente interessamento toracico trasmessa con carattere autosomico recessivo. Il torace è molto stretto specie...

Leggi tutto

---

• ← Indietro
• Avanti →