Sindrome TAR o Thrombocytopenia-Absent Radius OMIM 274000
SINDROME TAR o Thrombocytopenia-Absent Radius OMIM 274000
E' una sindrome malformativa congenita caratterizzata da aplasia bilaterale del radio con presenza dei pollici e trombocitopenia.
A differenza di altre malattie associate ad aplasia
del radio, nella TAR vi è un segno clinico caratteristico: i pollici sono
presenti.
Possono essere associate cardiopatia congenita
(Tetralogia di Fallot), anomalie renali e dismorfismi come micrognazia ed
orecchie basse. Possono essere presenti altre anomalie scheletriche come
ipoplasia omero, ulna e femore, piede torto (equino-varo), displasia congenita
dell'anca.
Dal punto di vista genetico è
associata a microdelezione 1q21.1 che può essere ritrovata sia nel
genitore non affetto che nel feto affetto.
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