Displasia Diastrofica OMIM 222600

Displasia Diastrofica   OMIM 222600

Così definita per le anomalie posturali e le contratture degli arti è una patologia generalizzata della cartilagine caratterizzata da distruzione della matrice cartilaginea, conseguente fibrosi e successiva ossificazione.

E’ dovuta a mutazione del gene SLC26A2, gene che controlla il trasporto di anioni.
Outcome: letale nel 25 % dei casi, grave handicap fisico per le contratture e la cifoscoliosi in coloro che sopravvivono.

DIAGNOSI DIFFERENZIALE: si pone con l'artrogriposi dalla quale è facilmente riconoscibile per gli arti corti, il pollice da autostoppista ed i difetti del padiglione auricolare. Rispetto ad altre displasie scheletriche considerare che nelle displasia diastrofica le testa è sempre normale.

Prognosi
Letale in epoca postnatale per insufficienza respiratoria. Descritte anche forme lievi a prognosi migliore.

Management
consulenza genetica
studio molecolare
se non interruzione di gravidanza il management ostetrico è invariato.
accurato studio ecografico

Rischio di ricorrenza
autosomica recessiva: 25%

Bibliografia

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