Diagnosi on line Ostetricia Ginecologia Video Journal

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Ipofosfatasia OMIM 241500

L'ipofosfatasia è una rara malattia caratterizzata da un difetto di mineralizzazione delle ossa e dei denti e da deficit dell'attività della...

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Sindrome di Roberts - Sindrome SC o Sindrome da Pseudotalidomide)...

La Sindrome di Roberts e la Sindrome SC sono varianti alleliche di uno stesso disordine legato a mutazioni nel gene ESCO2 e si trasmettono con...

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Osteocondrodisplasia di Blomstrand OMIM 215045

E' una displasia scheletrica autosomica recessiva caratterizzata da grave accorciamento di tutti i segmenti ossei degli arti, torace stretto con...

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Amelia

E' un difetto embriogenetico precoce ( < 8 sett. ) caratterizzato da assenza completa di uno o più arti.

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Sindrome TAR o Thrombocytopenia-Absent Radius OMIM 274000

E' una sindrome malformativa congenita caratterizzata da aplasia bilaterale del radio con presenza dei pollici e trombocitopenia.

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