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Sindrome di Alpers o Polidistrofia Infantile Progressiva OMIM 203700

E' una rara malattia neurologica progressiva con spasticità, mioclono e demenza, facente parte del gruppo delle FADS

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Malattia di Gaucher tipo II OMIN 230900

E' una rara malattia genetica dovuta a deficit del gene che codifica per la beta-glucosidasi acida.

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Sindrome Idroletale OMIM 236680

La sindrome Idroletale (OMIM 236680) è una rara malattia autosomica recessiva (prevalenza di 1:20.000) determinata da mutazione del gene HYLS1...

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Displasia Cleidocranica OMIM 119600

E' un difetto dell'ossificazione encondrale a trasmissione autosomica dominante.

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Sindrome Femoro-Facciale Femoral-Facial Syndrome OMIM 134780

E’ una malattia genetica rara caratterizzata da nanismo, palatoschisi e facies peculiare.

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