Diagnosi on line Ostetricia Ginecologia Video Journal

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Atelosteogenesi Tipo II OMIM 256050

E' dovuta a mutazione del gene DTDST(SLC26A2, DTD, DTDST, D5S1708, EDM4), trasportatore di solfato, lo stesso gene causa della displasia diastrofica.

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Congenital Genu Recurvatum (CRG) - Ginocchio Recurvato Congenito

Il ginocchio recurvato congenito (CRG) è una rara patologia caratterizzata da iperestensione del ginocchio con arti inferiori curvati anteriormente;...

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Al-Awadi/Raas-Rothscild Syndrome - AARRS - Assenza di Ulna e Fibula...

E' una rara malattia autosomica recessiva caratterizzata da gravi malformazioni degli arti superiori e inferiori con grave ipoplasia della pelvi e...

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Atelosteogenesi Tipo I OMIM 108720

E' una condrodisplasia letale dovuta a mutazione del gene che codifica per la filamina B.

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Spina Bifida

La Spina Bifida fa parte dei difetti del tubo neurale (DTN) , un gruppo di anomalie congenite derivanti dalla mancata o difettosa chiusura del tubo...

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