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Atelosteogenesi Tipo I OMIM 108720

Atelosteogenesi Tipo I   OMIM 108720

Segni principali:
ipoplasia distale femori 
ipoplasia distale omeri 
ipoplasia tratto medio colonna vertebrale 
polidramnios
palatoschisi
piede torto


Note diagnostiche:

E' una condrodisplasia letale caratterizzata da ipoplasia distale di omeri e femori ed ipoplasia del tratto medio della colonna vertebrale; incostante è l'assenza di ossificazione di singole ossa della mano. Il polidramnios è sempre presente. Sono presenti palatoschisi e piede torto.

L'atelosteogenesi tipo I è dovuta a mutazione del gene FLNB che codifica per la filamina B.


Bibliografia
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