Congenital Genu Recurvatum (CRG) - Ginocchio Recurvato Congenito

Congenital Genu Recurvatum (CGR)  -  Ginocchio Recurvato Congenito. 

redatto da P.Parisella

Il ginocchio recurvato congenito  è una rarissima anomalia caratterizzata da iperestensione del ginocchio maggiore di 30° con  arto curvato anteriormente. Si può associare al piede torto e alla lussazione congenita dell'anca. E' più frequente nel sesso femminile.

Sono descritte 3 varianti di CGR:

1) Iperestensione del ginocchio

2) Iperestensione con sublussazione anteriore della tibia sul femore,

3) Iperestensione con lussazione anteriore (dislocazione) della tibia sul femore.

Con l'ecografia è possibile studiare i rapporti articolari tra tibia e femore confrontando le linee tangenti alla diafisi di queste due ossa lunghe. Come si può osservare dallo schema allegato nella sezione Foto, in basso, è possibile documentare l'allineamento o il mancato allineamento di tibia e femore per porre una diagnosi differenziale tra le tre varianti di CGR: iperestensione, sublussazione, dislocazione. Nell'iperestensione le superfici anteriori di tibia e femore sono allineate e le tangenti alle diafisi sono concordanti; nella sublussazione le tangenti alle diafisi di tibia e femore non sono concordanti per cui la tangente alla diafisi della tibia si continua con la superficie anteriore del femore; nella dislocazione le tangenti alle diafisi di tibia e femore non sono concordanti e la superficie posteriore della tibia si allinea con la superficie anteriore del femore.

L'Eziologia è da riportare a cause meccaniche o posturali e quindi a quelle condizioni che determinano una posizione anomala persistente, con riduzione dei movimenti, dell'arto inferiore; le condizioni che possono determinare tali eventi sono l'oligoidramnios o una presentazione anomala persistente del feto.

Può essere una condizione  isolata o associata ad altre patologie o sindromi genetiche o sindromi cromosomiche. I casi isolati hanno una prognosi migliore rispetto a quelli presenti in casi sindromici o associati ad altre patologie o anomalie cromosomiche dove la prognosi è legata principalmente alle patologie associate.

Spesso può associarsi il piede torto e la lussazione congenita dell'anca.

Le patologie in cui può essere presente il CGR sono:

1) Artrogriposi Multipla Congenita: caratterizzata da contratture multiple.

2) Osteogenesi Imperfetta: caratterizzata da fragilità ossea e fratture.

3) Sublussazione Congenita Femoro Tibiale

4) Paralisi Cerebrale Spastica

5) Miopatia Cervicale

6)Sindromi Genetiche

    Sindrome di Larsen: è una malattia genetica rara caratterizzata da lussazione congenita poliarticolare tra cui il CGR (bilaterale), piede torto, iperlassità legamentosa e caratteristica facies caratterizzata da ipertelorismo, radice del naso depressa, bozza frontale prominente e palatoschisi. E' una patologia ad eziologia eterogenea, trasmessa con carattere autosomico dominante  o con carattere recessivo. 

     Sindrome di Marfan: è una malattia del tessuto connettivo trasmessa con carattere autosomico dominante anche se un 25% dei casi sono sporadici per mutazioni de novo;  è caratterizzata da anomalie cardiovascolari, oculari e muscoloscheletriche; le anomalie muscoloscheletriche comprendono congenital genu recurvatum, petto escavato, ridotta estensione dei gomiti, piede piatto.

    Sindrome di Ehlers Danlos: è una malattia del tessuto connettivo dovuta ad un difetto di produzione del collagene  che provoca ipersensibilità della pelle, ipermobilità delle articolazioni e fragilità tissutale. Possono essere presenti varie anomalie congenite tra cui aracnodattilia, piede torto, micrognazia, dislocazione del radio, cifoscoliosi, spondilolisi e spondilolistesi.

7) Anomalie Cromosomiche

 Sindrome di Down 

 Sindrome di Turner

La diagnosi differenziale della forma isolata deve essere posta nei confronti di tutti i quadri suddescritti.

- l'Artrogriposi Multipla Congenita dove le contratture articolari sono multiple e la    presenza di genu recurvatum è bilaterale;

- l'Osteogenesi Imperfetta dove sono presenti l'ipomineralizzazione e le fratture;

- la Sublussazione congenita femoro-tibiale, molto simile al genu recurvatum, dove a parte la rarità vi è una storia familiare, l'iperestensione del ginocchio è meno severa ed è possibile la flessione del ginocchio.

- la Paralisi Cerebrale Spastica e la Miopatia Cervicale  dove l'anomalia articolare è bilaterale.

- la Sindrome di Larsen dove il CGR è bilaterale e nelle forme a trasmissione autosomica dominante vi è una storia familiare.   

- la Sindrome di Marfan dove vi sono anomalie cardiovascolari e osteomuscolari multiple.  

- la Sindrome di Ehlers Danlos dove sono presenti altre anomalie muscolo scheletriche come micrognazia, aracnodattilia, piede torto, spondilolisi e spondilolistesi. 

- la Sindrome di Down e la Sindrome di Turner hanno le corrispettive anomalie cromosomiche evidenziabili con l'amniocentesi e con il Test del DNA fetale sul sangue materno.

E' importante un attento esame morfo-strutturale del feto, comprendente anche una ecocardiografia fetale,  per escludere la presenza di un quadro sindromico o associato ad altre patologie.  Inoltre è importante lo studio del cariotipo per escludere anomalie cromosomiche.

E' necessario richiedere una Consulenza Ortopedica Pediatrica prenatale anche in considerazione del fatto che le forme isolate necessitano di un trattamento conservativo da attuare subito dopo la nascita.