Diagnosi on line Ostetricia Ginecologia Video Journal

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Displasia Boomerang OMIM 112310

La displasia boomerang è una sindrome letale estremamente rara con prevalente interessamento osseo.

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Sindrome o Complesso Femore-Fibula-Ulna OMIM 228200

La sindrome femore-fibula-ulna è caratterizzata da difetti che interessano principalmente questi segmenti ossei. La coesistenza dell'interessamento...

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Atelosteogenesi Tipo II OMIM 256050

E' dovuta a mutazione del gene DTDST(SLC26A2, DTD, DTDST, D5S1708, EDM4), trasportatore di solfato, lo stesso gene causa della displasia diastrofica.

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Congenital Genu Recurvatum (CRG) - Ginocchio Recurvato Congenito

Il ginocchio recurvato congenito (CRG) è una rara patologia caratterizzata da iperestensione del ginocchio con arti inferiori curvati anteriormente;...

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Al-Awadi/Raas-Rothscild Syndrome - AARRS - Assenza di Ulna e Fibula...

E' una rara malattia autosomica recessiva caratterizzata da gravi malformazioni degli arti superiori e inferiori con grave ipoplasia della pelvi e...

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